정상인보다 8배 노화가 빠른 벤자민 버튼 증후근

 

. 정의 및 원인 🧬

• HGPS는 희귀 유전 질환으로, 어린 시절부터 급속하게 노화 현상이 나타납니다 sedaily.com+12medlineplus.gov+12webmd.com+12.

• 원인은 LMNA 유전자 돌연변이로, 정상적인 lamin A 대신 비정상 단백질인 progerin이 생성되어 세포 핵의 구조를 불안정하게 함 childrenshospital.org+6medlineplus.gov+6en.wikipedia.org+6.

• 대부분은 **자발 돌연변이(de novo)**로 발생하며, 상염색체 우성 형태입니다 .

2. 증상

• 출생 시 정상이나 1~2세 경부터 성장 지연, 체중 증가 부진이 시작됩니다 mcst.go.kr+3mk.co.kr+3sedaily.com+3.

• 특징적인 외모: 큰 머리, 돌출된 눈, 부리 코, 얇은 얼굴과 피부, 탈모, 피하지방 감소 .

• 관절 경직, 골격 이상, 치아 발육 지연, 혈관 경화 및 심혈관 기능 문제도 동반됩니다 .

• 인지·운동 능력은 정상 혹은 평균 이상입니다 .

3. 진단

• 임상 징후 및 LMNA 유전자 검사를 통해 확진합니다 ncbi.nlm.nih.gov+6en.wikipedia.org+6my.clevelandclinic.org+6.

4. 예후

• 예후는 매우 불량하며, 평균 사망 연령은 14~15세, 일부는 20대 초반까지도 생존 .

• 주요 사망 원인은 어린 나이에 발생하는 심혈관 합병증(심장마비, 뇌졸중 등)입니다 .

5. 치료 및 관리

• 완치법은 없지만, 증상 관리와 합병증 예방을 위한 치료가 이뤄지고 있습니다.

  • 2020년 FDA 승인된 **lonafarnib(Zokinvy)**는 progerin 축적을 억제함으로써 사망률을 현저히 낮추는 효과를 보였습니다 mk.co.kr+1m.health.chosun.com+1as.com+8en.wikipedia.org+8en.wikipedia.org+8.

  • 심혈관 치료, 성장호르몬, 항혈전 요법, 관절·피부 증상 관리 등 대증 치료도 시행됩니다 .

• 또한, 유전자 치료 및 CRM1 억제제(sel­inexor 등) 같은 신약 연구도 활발히 진행 중입니다 en.wikipedia.org.

6. 통계

• 발생 빈도는 약 400만 명당 1명, 전 세계 사례는 100~250명 정도입니다 de.wikipedia.org+1my.clevelandclinic.org+1.

• 우리나라 국내 사례도 드물게 보도되고 있으며, 평균 수명은 약 15년 정도입니다 as.com+2sedaily.com+2los40.com+2.